f «Мы готовы говорить о боли». Как неизвестные синдромы перевернули жизни оренбургских семей
Галина Орлова, фото - Сергей Медведев, Оренбург, РИА «Оренбуржье»
,
Статьи
8 сентября 2017, 17:09

«Мы готовы говорить о боли». Как неизвестные синдромы перевернули жизни оренбургских семей

Столкнувшись с неизвестными симптомами у детей, родители проходят десятки врачебных кабинетов, прежде чем узнать истинный диагноз и начать целенаправленное лечение. Чтобы предупредить об опасности и сберечь ценное время, десятки семей из Оренбурга впервые специальной акцией решили рассказать о редких генетических заболеваниях.

Сложный диагноз

Миодистрофия Дюшенна и синдром Ретта - редкие генетические заболевания, которые  поражают мышечную и нервную системы человека. Особенностью является их внезапное возникновение. Дети рождаются абсолютно здоровыми, без каких-либо видимых отклонений. Однако, впоследствии врачи озвучивают тяжелый диагноз, с которым очень сложно справиться бывает даже родителям. Есть такие дети и в Оренбургской области. Борьба с редкими заболеваниями заставляет их взрослеть гораздо раньше своих сверстников.

Пятнадцатилетнего Тимура Тавтилева болезнь настигла во время отдыха с родителями на море. Ни с того, ни с сего мальчик начал спотыкаться, падать. Вернувшись, родители отправились по врачам. Со слов генетиков, заболевание может не только передаваться по наследству, но и возникнуть вполне спонтанно, беда может войти в каждую семью. В редких случаях, такие дети доживают до 25 лет.

- Осведомленность низкая не только у родителей, но и в том числе и у самих врачей, есть неверная диагностика, неверная реабилитация, ведение детей. До того, как мы столкнулись с этой бедой, я и представить не могла, что по области есть такие случаи. Сейчас я знаю, как минимум, еще четверых мальчиков, - поделилась мама Тимура Лилия Тавтилева.

Родителей 15-летней Юлии Деминой заболевание дочери также застало врасплох.

- Дочь родилась без каких-либо патологий, - делится мама девочки Татьяна Демина. - К полутора годам ребенок просто начал терять навыки, речь, перестал развиваться, - женщина говорит об этом сквозь слезы. – Пожалуй, это единственная тема, на которую мне до сих пор крайне сложно говорить.

Когда время - страшный враг

Родители детей с редкими заболеваниями по всей стране объединяются в группы для того, чтобы противостоять тяжелому диагнозу и суметь предупредить.

- Наша проблема требует решения именно на государственном уровне – сейчас у нас нет ни реабилитационной программы, ни медицинских стандартов. Если мы не начнем менять ситуацию на местах, мы не изменим ее и в федеральном масштабе. Наша болезнь прогрессирует. И, к сожалению, гоняясь за меленькими недугами, врачи могут поставить настоящий диагноз только через 10 лет, когда любое лечение будет уже запоздалым, - говорит Лилия Тавтилева. - Правильно и вовремя назначенная терапия могла бы продлить нашим детям возможность ходить и самостоятельно дышать. Время уходит, а для таких детей – оно самый страшный враг.

Тимур любит читать научно-фантастические книги, увлекается изучением английского языка и мечтает посетить Лондон – родину актера, сыгравшего его любимого героя Гарри Поттера. На вопрос, что бы он сделал, будь у него волшебная палочка, мальчик ответил, что хотел бы, чтобы все дети мира выздоровели.

- Объединяясь, люди смогут больше узнать об этой болезни и, может быть, даже победить ее, - говорит Тимур.

Такая нужная поддержка

- Родителям детей с редкими заболеваниями гораздо тяжелее, чем с известными изученными диагнозами, - говорит Татьяна Демина. - Когда ты узнаешь об этом, в первую очередь в поддержке нуждается именно семья. Им нужно помочь осознать, что с этим диагнозом можно жить. Родители проходят два этапа – когда жаль ребенка, и когда жаль себя. Очень важно именно в этот момент донести до мам и пап, дедушек и бабушек, что жизнь на этом не заканчивается.

Сегодня в Оренбургской области пять детей с синдромом Ретта - трое – в Оренбурге и двое – в районах. Этот диагноз ставят только девочкам.  Единственное, в чем они нуждаются, - специализированные компьютеры.

- Представьте, что вам завяжут руки за спиной и заклеят рот, что вы сможете? Имея базовые навыки, наверное, что-то можно сделать, но эти дети такие навыки получить не успели. Они не могут выразить свои чувства, показать свои знания, - говорит Татьяна. - В Финляндии придумали уникальный компьютер, который управляется глазами. Ведь недаром девочек с синдромом Ретта называют девочками с большими глазами, их глаза говорят гораздо больше, чем они могут сказать сами. Для них это шанс общаться, читать книги, смотреть фильмы. Но миллион рублей на покупку такой техники есть далеко не у каждой семьи.

В министерстве здравоохранения области отмечают, что сегодня в мире не существует методов лечения подобных заболеваний, позволяющих выздороветь полностью.

- Однако разрабатывается ряд реабилитационных мер для того чтобы поддержать и провести симптоматическую терапию. Проводятся научные исследований по поводу разработки препарата. Медицина сегодня шагает семимильными шагами, может быть, в скором времени мы получим лекарства для лечения таких детей, - поделилась главный специалист по медицинской генетике минздрава области Елена Беляшова.

Сегодня эти семьи впервые в Оренбурге вышли и публично рассказали о том, как их дети живут с тяжелыми редкими заболеваниями. Они хотят внимания и поддержки, в то же время предупреждая и желая сотрудничать. Их объединяет одна общая боль, но они готовы говорить об этом во всеуслышание. Рядом с ними уже неравнодушные люди.

НОВОСТИ ПО ТЕМЕ:

Оренбуржцы выпустили в небо десятки красных шаров в поддержку больных детей

Мой Мио: история борьбы с редким заболеванием

0 комментариев
Выборы президента
16:02 / 17.01.2018

Оренбургский штаб кандидата в президенты России Владимира Путина будет состоять из представителей "Единой России", активистов ОНФ, общественных активистов и волонтеров. Сегодня в Оренбурге официально открылся офис штаба.

16:31 / 17.01.2018

Кандидат в президенты России от КПРФ Павел Грудинин определился с доверенным лицом в Оренбургской области. Им стал лидер оренбургского обкома КПРФ, депутат Заксоба Максим Амелин.

08:49 / 16.01.2018

Избирательный штаб кандидата в президенты от партии «Яблоко» Григория Явлинского в Оренбургской области собрал максимально возможное количество для одного региона подписей.

19:30 / 16.01.2018

В Оренбурге сегодня состоялось масштабное селекторное совещание с муниципалитетами, посвященное обеспечению безопасного пребывания обучающихся и воспитанников в учреждениях образования, культуры и спорта. Центральным вопросом повестки стала профилактика подобных пермскому ЧП инцидентов и качество работы существующей в регионе системы.

12:07 / 16.01.2018

В Оренбургской области возникли сложности с вводом в обращение новых банкнот. Жители региона все чаще отказываются брать 2000 рублей, ссылаясь на сложности при расчете свежими купюрами. Деньги отказываются принимать в некоторых магазинах, под них не настроены банкоматы и терминалы.

11:23 / 19.01.2018

В Бугуруслан из далёкой Вологодской области пришло письмо. Его автор — Антонина Бац, писатель, просит жителей Бугуруслана и Бугурусланского района Оренбургской области помочь собрать сведения о нашем земляке — Александре Владимировиче Бочкарёве. 

17:33 / 16.01.2018

Чрезвычайное происшествие в одном из общежитий Орска на улице Кутузова едва не стоило жизни десяткам людей. Жильцов из горящего пятиэтажного здания спасали полицейские, пожарные и добровольцы. Среди них отец двоих детей, сантехник Цунами Леуов. Крупный пожар случился в Оренбургской области на Рождество, 7 января.

10:18 / 18.01.2018

Первый официальный матч сборных Оренбурга и Орска в рамках зимней спартакиады народов РСФСР состоялся 18 января 60 лет назад в областном центре. Сегодня «Южный Урал» – команда мастеров Высшей хоккейной лиги, которая продолжает писать историю популярной игры в регионе.

17:15 / 18.01.2018

Молодые врачи Оренбургской области получили долгожданную новость - программа «Земский доктор» расширила границы и допустила к участию городские округа. С нового года возможность получить компенсационную выплату в миллион рублей появилась и у тех врачей, которые отправятся работать в города с населением менее 50 тысяч человек.

Архив портала